NEJM：亨廷顿氏病患者悬吊后背跳反射-病例报道

患者为一名54岁的妇女，因步态不稳逐渐更为严重2个月到儿科就诊。她因肾上腺状癌不能接受肾上腺切除术后，消失肾上腺系统急剧下降。她迄今在不能接受左方肾上腺素疗法时肾上腺系统短时间。体格检查推测过敏表演者病，裂革新运动无暇，轻度痴呆，烦躁不安和深腱散射亢进。值得注意的是，她的手臂在髌膝盖所致后仍保持几秒钟的伸长短时间，这一推测被称为“油压小手臂起跳散射”。头部的磁共振检查推测尾状核略有萎缩，基因检验表明HTT中都CAG重复序列扩展到，这一推测与Huntington表演者病的诊断相符。除了在某些Huntington氏病者中都发生之外，在Sydenham表演者病或良性遗传性表演者病者中都还可以推论到油压小手臂起跳散射，这不能与肾上腺系统急剧下降患者深肌腱散射的延迟有规律鉴定。该患者不能接受了氟醇的疗法，并且油压小手臂起跳散射的病征得到了缓解。 类似原文：Tatsuya Fukumoto,et al.Hung-up Knee Jerk in Huntington’s Disease.N Engl J Med 2020;本文系梅斯医学（MedSci）原创解释器汇编，发表文章均需授权！